Mark’s ziekte: ADPKD

Cystenieren kunnen door verschillende aandoeningen ontstaan. De aandoening ADPKD is de meest voorkomende erfelijk nierziekte. De afkorting staat voor Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Deze aandoening treft 1 op de 400 tot 1 op de 1000 Nederlanders. Er zijn twee genen ontdekt die als ze beschadigd zijn, cystenieren kunnen veroorzaken: het PKD-1 en het PKD-2 gen. Als één van de ouders deze aandoening heeft, dan hebben kinderen 50% kans ook deze aandoening te krijgen.
Bij de over erfelijke variant van deze ziekte is de trefkans 1 op 100.000 Nederlanders.

de overerfelijke variant van ADPKD heb ik dus. Houdt dus in dat mijn beide ouders de aandoening niet hebben maar 1 van hen of beiden het gen dragen

Overervingspatroon (van de site vd nierstichting)

Cystenieren is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) van een gen. Het gaat om het PKD1-gen in 85% en het PKD2-gen in 15% van de gevallen. Ieder mens heeft twee kopieën van deze genen. Wanneer in één van deze genen een mutatie is opgetreden, heeft deze persoon cystenieren. De overdracht van de cystenieren is niet gebonden aan geslacht en komt bij mannen en vrouwen evenveel voor. Kinderen van ouders met cystenieren hebben dan ook een kans van 50% (1 op 2) dat zij de ziekte hebben. Hieronder staat een plaatje ter verduidelijking van het overervingspatroon. Overigens hebben ongeveer 15% van de patiënten met cystenieren ouders zonder cystenieren. Bij dergelijke patiënten is tijdens de aanleg in de baarmoeder een nieuwe (zogenaamde “spontane”) mutatie opgetreden

Het niervolume van de man op de foto rechts is 3 Liter, dit terwijl 2 gezonde nieren ongeveer 300ml bevatten.

Mogelijke klachten
problemen die op kunnen treden zijn:
hoge bloeddruk;
pijn door een bloeding in een cyste;
infectie van een niercyste;
verminderde eetlust door de ruimte die de nieren innemen in de buik;
afwijkingen in de bloedvaten van de hersenen.

Het stellen van de diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld door een echo of een scan van de buik te maken.
Er is dan vaak en afwijkend beeld te zien. Wel is het zo dat iedereen bij het ouder worden enige cysten ontwikkelt in de nier, dit zijn ouderdomscysten en dit moet niet verward worden met het ziektebeeld van erfelijke cystenieren.

Behandeling
de behandeling bestaat uit het voorkomen van complicaties van de ziekte.
Zo Kan de behandeling bestaan uit het geven van bloeddrukverlagende medicatie bij hoge bloeddruk of pijnstillers bij pijn door een bloeding in een cyste.
er bestaat helaas nog geen behandeling die de cystevorming kan afremmen om zo de nierfunctie te behouden

de bovenstaande foto is van iemand die ik ken, hij heeft dezelfde ziekte als welke ik heb.
bij hem zijn voor de transplantatie beide nieren uitgenomen.
als je dit vergelijkt met mijn ziektebeeld, dan is dat dus het verschil.
mijn nieren zitten er beiden nog en nu wordt er dus 1 uitgenomen

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.