Mark’s ziekte: ADPKD

Cystenieren kunnen door verschillende aandoeningen ontstaan. De aandoening ADPKD is de meest voorkomende erfelijk nierziekte. De afkorting staat voor Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Deze aandoening treft 1 op de 400 tot 1 op de 1000 Nederlanders. Er zijn twee genen ontdekt die als ze beschadigd zijn, cystenieren kunnen veroorzaken: het PKD-1 en het PKD-2 gen. Als één van de ouders deze aandoening heeft, dan hebben kinderen 50% kans ook deze aandoening te krijgen.
Bij de over erfelijke variant van deze ziekte is de trefkans 1 op 100.000 Nederlanders.

de overerfelijke variant van ADPKD heb ik dus. Houdt dus in dat mijn beide ouders de aandoening niet hebben maar 1 van hen of beiden het gen dragen

Overervingspatroon (van de site vd nierstichting)

Cystenieren is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) van een gen. Het gaat om het PKD1-gen in 85% en het PKD2-gen in 15% van de gevallen. Ieder mens heeft twee kopieën van deze genen. Wanneer in één van deze genen een mutatie is opgetreden, heeft deze persoon cystenieren. De overdracht van de cystenieren is niet gebonden aan geslacht en komt bij mannen en vrouwen evenveel voor. Kinderen van ouders met cystenieren hebben dan ook een kans van 50% (1 op 2) dat zij de ziekte hebben. Hieronder staat een plaatje ter verduidelijking van het overervingspatroon. Overigens hebben ongeveer 15% van de patiënten met cystenieren ouders zonder cystenieren. Bij dergelijke patiënten is tijdens de aanleg in de baarmoeder een nieuwe (zogenaamde “spontane”) mutatie opgetreden

Verloop van de ziekte
Bij de ziekte vormen zich cysten (een soort vochtblazen) in een aantal organen, vooral in de nieren (zie figuur 1). Hierdoor kan de nier na verloop van tijd niet goed meer functioneren. Meestal ontstaat er tussen het 40e en 70e jaar nierfalen en is er een nierfunctie vervangende behandeling noodzakelijk. Deze behandeling kan bestaan uit dialyse of een niertransplantatie.

De ziekte verloopt uiterst variabel. Sommige patiënten komen op hun 20e levensjaar al in aanmerking voor een nierfunctie vervangende behandeling, anderen overlijden op hun 90e levensjaar met een nog redelijk functionerende nier.

Figuur 1: MRI scan van een man met cystenieren.

MRI scan van een man met cystenieren

Figuur 2: foto van gezonde nier en een cystenier

Het niervolume van deze man is meer dan drie liter. Voor gezonde mensen ligt het totaal niervolume (dus beide nieren samen) rond de 330 ml.

Mogelijke klachten
Problemen die kunnen optreden zijn:

een hoge bloeddruk;
pijn door een bloeding in een niercyste;
een infectie van een niercyste;
verminderde eetlust door de ruimte die de nieren innemen in de buik;
afwijkingen in de bloedvaten van de hersenen.

Het stellen van de diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld door een echo of scan van de buik te maken. Er is dan vaak een afwijkend beeld te zien. Wel is het zo dat iedereen bij het ouder worden enige cysten ontwikkelt in de nier. Dit soort ouderdomscysten moet niet verward worden met het ziektebeeld van erfelijke cystenieren.

Behandeling
De behandeling bestaat uit het voorkomen van complicaties van de ziekte. Zo kan de behandeling bestaan uit het geven van bloeddrukverlagende medicatie bij hoge bloeddruk of pijnstillers bij pijn door een bloeding in een niercyste. Er bestaat helaas nog geen behandeling die de cystevorming kan afremmen om zo de nierfunctie te behouden.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.